Las enfermedades raras, también conocidas como “poco frecuentes”, son aquellas que tienen una incidencia de 5 habitantes por cada 10.000 (1 de cada 2.000 nacimientos).
Las padecen entre un 6% y un 8% de la población, unos 27 a 36 millones de personas. El 80% son de origen genético y congénitas. La mayoría no tienen cura, son crónicas y quienes las padecen no pueden aliviar sus síntomas por falta de tratamientos.
El cáncer infantil (también considerada una enfermedad rara) es la principal causa de muerte por enfermedad en niños los países desarrollados. No se puede prevenir, solo se puede curar conociendo la enfermedad hasta lograr vencerla. No puede ser tratado como el cáncer de adultos y requiere terapias diferenciadas. Además, los tratamientos actuales hacen que pacientes curados puedan tener secuelas de por vida (pérdida de audición, cardiopatías, amputaciones, esterilidad…)
El diseño de nuevas terapias curativas pasa, necesariamente, por la investigación. Sin embargo, los recursos destinados son limitados: la mayoría de las enfermedades raras infantiles están olvidadas y son consideradas “huérfanas” por carecer de interés comercial.
