- Encontrar tratamientos potencialmente curativos o que disminuyan la mortalidad de las enfermedades raras mediante un modelo de investigación traslacional que llegue a ser una opción terapéutica real para los pacientes pediátricos.
- Mejorar la calidad de vida de los niños afectados y evitar que se conviertan en adultos con enfermedades crónicas ocasionadas por los tratamientos recibidos.
Las enfermedades raras, también conocidas como “poco frecuentes”, son aquellas que tienen una incidencia de 5 habitantes por cada 10.000 (1 de cada 2.000 nacimientos).
Las padecen entre un 6% y un 8% de la población, unos 27 a 36 millones de personas. El 80% son de origen genético y congénitas. La mayoría no tienen cura, son crónicas y quienes las padecen no pueden aliviar sus síntomas por falta de tratamientos.
El cáncer infantil (también considerada una enfermedad rara) es la principal causa de muerte por enfermedad en niños los países desarrollados. No se puede prevenir, solo se puede curar conociendo la enfermedad hasta lograr vencerla. No puede ser tratado como el cáncer de adultos y requiere terapias diferenciadas. Además, los tratamientos actuales hacen que pacientes curados puedan tener secuelas de por vida (pérdida de audición, cardiopatías, amputaciones, esterilidad…)
El diseño de nuevas terapias curativas pasa, necesariamente, por la investigación. Sin embargo, los recursos destinados son limitados: la mayoría de las enfermedades raras infantiles están olvidadas y son consideradas “huérfanas” por carecer de interés comercial.
Desde la Fundación para la Investigación Médica Aplicada fomentan el desarrollo de ALTERNATIVAS TERAPÉUTICAS para niños y adolescentes afectados por las enfermedades que estudian: tumores cerebrales y del sistema nervioso central, sarcomas e hiperoxaluria. Por ello, se investigan las siguientes terapias:
1. TERAPIAS para TUMORES SÓLIDOS INFANTILES:
- ADENOVIRUS ONCOLÍTICOS: Utilización de virus para la destrucción selectiva de células tumorales sin dañar las células sanas.
- INMUNOTERAPIA basada en el uso de células dendríticas. Se busca la activación del sistema inmune del paciente contra su propio tumor.
2. TERAPIA GÉNICA. Se estudia cómo administrar genes capaces de producir proteínas cuya falta o disfunción provocan enfermedades concretas.
Entre un 6% y un 8% de la población mundial padece “enfermedades raras”. En España son más de 3 millones de afectados. Los logros de los avances científicos repercutirán en el conjunto de los afectados y sus familias.